为加强学术交流，促进我国医学遗传学专业发展，满足临床及科研工作者对基因数据分析解读的需要，由中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会主办，国家儿童医学中心（北京）、首都医科大学附属北京儿童医院，北京市儿科研究所，福棠儿童医学发展研究中心，北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心协办，深圳市儿童医院承办的第六期“基因数据分析师”培训班暨2020年度第二届华夏新生儿疾病筛查论坛于2020年11月5日-8日在广东省深圳市举办，来自全国各地近110名学员参加了培训。

此次培训班以新生儿疾病筛查和儿科遗传病诊断为专题，邀请了国内外遗传学诊断和基因功能分析领域具有丰富经验的专家围绕遗传学基础知识、基因组数据分析与解读、基因功能分析、基因型与表型分析、基因诊断案例分析等方面进行线上、线下共同授课，力求学员们掌握更新、更前沿的知识和技术。

中国医促会出生缺陷精准医学分会副主委、首都医科大学附属北京儿童医院顺义妇儿医院执行院长、北京市儿科研究所副所长李巍教授主持开幕仪式，并详细介绍了本次培训班的所有支持单位、培训日程及主要培训内容。深圳儿童医院麻晓鹏院长、“三名工程”深圳儿童医院骨科唐盛平主任进行了致辞与讲话，详细介绍了深圳儿童医院与本次培训班和论坛的渊源，并预祝本次培训班取得圆满成功！

11月5日的培训课程主要针对遗传学基础知识和基因组数据分析与解读。邀请了中南大学湘雅医学院夏昆教授、首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授、南方医科大学徐湘民教授为学员讲解了基因、染色体与遗传病，人类基因组与医学基因组学，血红蛋白病突变数据库及其临床意义等内容；上海儿童医学中心王剑教授，首都医科大学附属北京儿童医院郭若兰、齐展、冷菲博士分别对基因检测的质量控制、ACMG指南(2015)解读与应用、人类基因突变命名规则与常用生物信息数据库介绍、下一代测序分析流程与表型分析等课程进行讲解；并邀请了两位来自基因检测公司的林志伟和谷为岳讲解了全外显子组测序极致周期数据分析流程、基于人群大数据的变异解读等内容。多位授课专家莅临现场，与学员们一起参与听课与讨论，积极互动。

11月6日的课程聚焦基因组数据分析与解读、基因功能分析与疾病。上午的课程邀请了中南大学湘雅医学院邬玲仟教授远程授课讲解了基因组拷贝数变异新指南解读与应用；首都医科大学附属北京儿童医院刘玄石、徐文剑博士讲授了基因组结构变异（SV）数据分析、 RNAseq 数据分析与应用等课程；两位来自基因检测公司的朱慧慧、刘涛为学员们讲解CNV 的人工智能云分析平台、单细胞测序分析与应用等内容。下午的课程邀请了北京大学生命科学学院陈建国教授，中科院广州健康研究院刘兴国教授，首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授、王翘楚、陈元颖博士讲授内质网结构的动态变化与相关疾病 ，线粒体结构、动态互作与线粒体病，溶酶体相关细胞器发生与相关疾病，细胞器离子稳态调控与离子通道疾病，分子细胞生物学常用技术等内容。学员们聚精会神，认真听课。

11月7日上午，哈佛医学院波士顿儿童医院吴柏林教授，美国费城儿童医院罗敏捷、王菁教授，首都医科大学附属北京儿童医院郝婵娟教授结合临床实例、丰富的基因分析等经验，为学员们讲解基因诊断案例分析的课程。下午新生儿疾病筛查论坛分别邀请了日本松本生命科学研究所张春花研究员、北京大学第一医院杨艳玲教授、中山大学第六医院肖昕教授、广西柳州市妇幼保健院蔡稔教授及北京儿童医院郝婵娟研究员为学员讲授新生儿疾病筛查的课程内容。

11月8日的培训课程分别邀请了陆军军医大学西南医院袁慧军教授，美国 Quest 诊断公司张庆教授，解放军总医院第五医学中心何玺玉教授，首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授、郭俊副教授，首都医科大学附属北京同仁医院魏爱华教授为学员讲解基因型与表型分析内容。课程的最后，由首都医科大学附属北京儿童医院的胡旭昀博士为学员就培训班学习过程中的问题答疑解惑。

通过为期四天的培训、交流和学习，学员们表示这是一次受益匪浅的培训课程，会将此次培训班的收获运用到今后的研究和工作当中，为祖国医疗事业的发展和进步贡献自己的一份绵薄之力。最后，李巍教授对此次培训班作了总结，虽然受疫情影响，很多国外的专家教授只能通过线上直播进行授课，但是线上线下同步授课的方式也使课程更加紧凑。本次培训内容基本涵盖了遗传诊断全部知识点，期望能让学员对遗传分析有更深入的理解，知道如何利用病例进行后续研究，并表示系列培训班将继续举办下去，期待下一期再会。

2020.11.9